Del laboratorio a la práctica clínica, nuevas tecnologías permiten integrar múltiples capas de información biológica para avanzar hacia una comprensión más completa de las enfermedades y de cada paciente.
La medicina de precisión está entrando en una nueva etapa. La evolución de las tecnologías aplicadas al diagnóstico clínico está permitiendo pasar del análisis de variables aisladas a una comprensión más integral de los procesos biológicos que ocurren en cada paciente.En este escenario, la secuenciación ya no representa únicamente una tecnología de futuro. Se ha convertido en un punto de partida para acceder a un universo de información que permite conectar distintas capas de la biología y responder preguntas que una sola mirada no puede revelar.
Este fue uno de los principales ejes del encuentro “El futuro del diagnóstico genómico en Chile comienza con un solo partner”, organizado por Alatheia, instancia en la que se abordaron las nuevas posibilidades que ofrecen las tecnologías de secuenciación y multiómicas, sus desafíos de implementación y el camino hacia soluciones capaces de integrar múltiples dimensiones de la información biológica.
Más allá del ADN: una mirada integral de la biologíaLa medicina de precisión requiere mirar más allá de un único marcador. El ADN constituye una de las capas de información necesarias para comprender una enfermedad, pero el ARN, las proteínas, las fosfoproteínas, las características celulares y el contexto espacial también aportan información relevante.
De esta necesidad surge la multiómica, un enfoque que busca conectar distintas capas de información biológica para comprender una enfermedad como un sistema y no como un conjunto de variables independientes.Durante la jornada, esta evolución fue abordada a través de AVITI24™ de Element Biosciences, plataforma de secuenciación de nueva generación que abre nuevas posibilidades para aplicaciones de secuenciación y el desarrollo de flujos de trabajo asociados a la investigación y la medicina de precisión.La integración de información proveniente de ARN, proteínas, fosfoproteínas y características morfológicas permite ampliar las posibilidades de estudio de fenómenos complejos como la heterogeneidad tumoral, la respuesta a los tratamientos y los mecanismos asociados a la resistencia terapéutica.La pregunta, entonces, comienza a cambiar. Ya no se trata únicamente de identificar qué alteración está presente, sino también de comprender qué ocurre, en qué célula ocurre, dónde ocurre y cómo se relaciona con su entorno.
De la investigación científica al diagnóstico clínicoPara Alatheia, acercar tecnologías innovadoras al diagnóstico clínico forma parte de una trayectoria construida durante años.La compañía ha incorporado al mercado chileno soluciones orientadas a generar un impacto concreto en la práctica clínica y en la calidad de vida de los pacientes. Entre ellas se encuentran las soluciones Point-of-Care de Abbott, que permiten obtener resultados en minutos y apoyar decisiones clínicas oportunas, especialmente en pacientes críticos.
También destaca la incorporación de Idylla, sistema automatizado de biomarcadores oncológicos que permite reducir significativamente los tiempos asociados a la obtención de resultados relevantes para la toma de decisiones terapéuticas.A esto se suma ThyroidPrint®, una innovación desarrollada en Chile que permite predecir con alta precisión qué pacientes con nódulos tiroideos indeterminados presentan un mayor riesgo de malignidad, contribuyendo a evitar cirugías innecesarias.Hoy, la secuenciación y la multiómica representan un nuevo paso en esta evolución.La NGS (Next Generation Sequencing) permite analizar múltiples regiones del material genético de manera simultánea, ampliando la capacidad de identificar variantes y biomarcadores. Sin embargo, su verdadero valor depende de la existencia de un flujo de trabajo completo, estandarizado y confiable.
La precisión comienza mucho antes de encender el secuenciador.La calidad y preparación de la muestra, la extracción y cuantificación de los ácidos nucleicos, la preparación de librerías, los controles de calidad, la secuenciación, el análisis bioinformático y la interpretación de los datos son etapas fundamentales para transformar una muestra en información clínicamente relevante. En este proceso, la automatización, la bioinformática y la Inteligencia Artificial adquieren un papel cada vez más importante, especialmente frente al crecimiento exponencial de los datos generados por las nuevas tecnologías.
El conocimiento como parte de la tecnologíaFrente a esta creciente complejidad, la incorporación de nuevas tecnologías requiere mucho más que disponer de plataformas avanzadas. Su implementación demanda conocimiento científico, experiencia técnica y capacidad para comprender cada etapa del flujo de trabajo.Alatheia cuenta con un equipo multidisciplinario compuesto por profesionales de distintas áreas, incluyendo especialistas vinculados al diagnóstico y las ciencias de la vida. Actualmente, el 20% de sus colaboradores cuenta con grado de doctorado, reflejando la importancia que la compañía otorga al conocimiento científico dentro de su propuesta. Esta capacidad cobra especial relevancia en un escenario donde los laboratorios deben enfrentarse a flujos de trabajo cada vez más complejos y a grandes volúmenes de información. La integración de tecnología, conocimiento y soporte especializado se vuelve fundamental para avanzar desde la investigación hacia aplicaciones concretas.
Una historia construida desde la innovaciónLa innovación ha sido parte de la trayectoria de Alatheia desde sus inicios, incorporando tecnologías que han contribuido a ampliar las capacidades diagnósticas disponibles en Chile. Soluciones como i-STAT de Abbott, las tecnologías de PCR multiplex de Seegene y las herramientas de medicina personalizada de Biocartis son parte de este camino. Hoy, la NGS y la multiómica marcan una nueva etapa.Mientras la secuenciación permite ampliar la mirada sobre el genoma y acceder a grandes volúmenes de información molecular, la multiómica abre la posibilidad de conectar distintas capas de la biología para construir una visión más integral de los procesos que ocurren en el paciente.El desafío ya no es únicamente generar más datos. Es integrarlos, interpretarlos y convertirlos en conocimiento útil para la toma de decisiones.
La secuenciación ya no es el futuro. Es el punto de partida.
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